Spade-Handtrennungschirurgie

Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetische Erkrankung. Aktuellen Forschungsergebnissen zufolge wird geschätzt, dass jedes 65.000 bis 200.000 Neugeborene betroffen sein wird, wobei die Inzidenzrate bei Männern und Frauen gleich hoch ist. Die Prävalenz der Krankheit steigt deutlich mit dem Alter der väterlichen Linie und es wird angenommen, dass sie einen Selektionsvorteil bei männlichen Keimzellen hat. Das Syndrom weist eine vollständige Durchdringung auf, seine Manifestationen variieren jedoch und führen zu unterschiedlichen Phänotypen innerhalb derselben Familie, unabhängig von der Schwere der Deformitäten.

Es gibt drei Hauptmerkmale des Apert-Syndroms: Syndaktylie der Hände und Füße (insbesondere die Verschmelzung der Finger 2, 3, 4 und 5 in den Händen und Zehen in den Füßen), unterdurchschnittliche Intelligenz und ausgeprägte Gesichtszüge. einschließlich weit auseinanderstehender Augen und Mittelgesichtsretrusion.

Speziell:

Syndaktylie: Verschmelzung der Ziffern 2, 3, 4 und 5 an den Händen und vollständige Syndaktylie an den Füßen.

Intelligenz: Manche beginnen möglicherweise erst im Alter von etwa 2 Jahren zu sprechen oder ihre Eltern zu erkennen, und die Intelligenz liegt unter dem Durchschnittsalter für Kinder.

Gesichtsdeformitäten: Schwere Mittelgesichtsretrusion, weit auseinanderstehende Augen und hervorstehende Augäpfel.

Zusätzlich zu den genannten Symptomen kann es zu einer abnormalen Entwicklung des Mundsystems kommen. Das Zentralnervensystem geht häufig mit Funktionsstörungen, vorzeitigem Verschluss von Knochennähten und in schweren Fällen mit Symptomen eines erhöhten Hirndrucks einher. Auch Spina bifida, Gelenkkontrakturen und Auffälligkeiten im Herz-Kreislauf-System sind möglich.

Aufgrund der relativ hohen Sterblichkeitsrate von Neugeborenen mit dieser Krankheit besteht für Kinder älterer Eltern, insbesondere mit zunehmender Parität, ein höheres Risiko, betroffen zu sein. Daher werden regelmäßige pränatale Untersuchungen in der geburtshilflichen Abteilung empfohlen, um Auffälligkeiten frühzeitig zu erkennen und die richtige Pflege und Intervention für eine optimale Zucht sicherzustellen.

Der optimale Behandlungszeitraum für das Apert-Syndrom liegt etwa im sechsten Monat nach der Geburt, wenn die kardiopulmonale Entwicklung des Kindes gesund ist. Zu diesem Zeitpunkt ist die Ablösung der verwachsenen Haut an Fingern und Zehen geringer als bei älteren Kindern, weshalb ein frühzeitiges Eingreifen für eine bessere Genesung entscheidend ist.

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